X-chromosomale geistige Behinderung
„X-chromosomale geistige Behinderung ist eine Erkrankung, die sehr variabel ausfallen kann und vor allem Männer betrifft. … [Mutationen verschiedener Gene] auf dem X-Chromosom führen zu verschiedenen Formen geistiger Behinderung … Da Männer nur ein einziges X-Chromosom besitzen und die Erkrankung rezessiv vererbt wird, tritt die Erkrankung überwiegend bei Jungen auf. Frauen erkranken im allgemeinen nur, wenn beide X-Chromosomen den Gendefekt tragen. Frauen mit einem gesunden und einem mutierten X-Chromosom sind dagegen meist gesund, geben aber das mutierte X-Chromosom mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. … Das jeweilige Krankheitsbild und der Schweregrad der Erkrankung hängen … von dem verantwortlichen Gen und der Art der Mutation ab. Liegt die Mutation beispielsweise in einem für die Entwicklung des Gehirns und die Funktion des Proteins wichtigen Abschnitt, führt dies zu einem schweren Krankheitsverlauf.“1
1 Max-Planck-Gesellschaft, https://www.mpg.de/8936521/gene-x-chromosomale-geistige-behinderung, 15.5.2023.
